寒冷凝集素症を知る 診断はどうやって行う？

寒冷凝集素症は、血液や、血液中の細胞を作る工場である骨髄が深く関わっている疾患であるため、血液内科で診断・治療が行われます。血液内科は、血液のがんやさまざまな原因による貧血、出血が止まらなくなる病気など、血液や骨髄に関連する疾患を専門に診療している内科です。
血液内科を受診するためには、あらかじめ健診やかかりつけ医で一般的な血液検査を受け、紹介状を書いてもらう必要がある場合もありますので、各医療機関に確認しましょう。

寒冷凝集素症の診断は、医療面接や身体診察、血液検査などによって行います。
血液検査は、一般内科や健診でも調べる項目に加えて、自己の赤血球を攻撃してしまう免疫成分があるかどうかを調べる検査（直接クームス試験）や、免疫成分の性質を調べる検査（寒冷凝集素価測定など）などを行います。
場合によっては、免疫系が異常を起こした原因を調べるため、骨髄検査や、内視鏡検査などを行うこともあります。下記は診断の流れの例です。

1. 貧血の確認、溶血の確認

まずは貧血であることを確認します。ただし寒冷凝集素症は、貧血の原因としてはまれです。そのため、まずは貧血の原因としてよくみられるほかの疾患（鉄欠乏性貧血など）がないことを注意深く調べ、溶血（赤血球の破壊）が起こっていることを確認します。

2. 自己免疫性溶血性貧血（autoimmune hemolytic anemia：AIHA）の確認

溶血（赤血球の破壊）が確認された場合は、溶血が免疫系の異常によるものであるかどうかを確認します。

3. 寒冷凝集素の確認

自己の赤血球を攻撃してしまう免疫成分があることが確認された場合は、それが寒冷凝集素であるかどうか、寒冷凝集素ならばどのくらいの量があるのかを調べます。

4. ほかの疾患の除外、原因疾患の探索

患者さんによっては、ほかの似ている疾患を見分けたり、免疫系が異常を起こした原因を調べるため、骨髄検査や、内視鏡検査などを行うことがあります。